Nyheter og aktuelt

Å leve med cystinose

3 år gamle Denis har en svært sjelden diagnose: cystinose. Sykdommen innehas av rundt 2000 personer over hele verden.

Ifølge Norsk Helseinformatikk er cystinose en «arvelig sykdom som forårsakes av dårlig transport av aminosyren cystin inn/ut av lysosomer i cellen, og en påfølgende opphopning av cystin i kroppen». – Sykdommen er som å vinne i Lotto, bare med motsatt fortegn, sier Maria Lilland, moren til Denis.

Les mer

Kronerulling for Liam

Foto: Privat

Vi har tidligere skrevet om flere personer som har muskelsykdommen spinal muskelatrofi. En av disse er 5 år gamle Liam fra Ålesund. Nå har det blitt startet kronerulling for at Liam skal få medisinen han trenger.

Som så mange andre med spinal muskelatrofi håper foreldrene til Liam at medisinen Spinraza vil gjøre det lettere for Liam å takle sykdommen. For så langt har norske myndigheter ikke tillatt medisinen for bruk i Norge, ettersom det koster 1 million kr. pr. dose. Nå har det blitt startet kronerulling for at Liam skal få Spinraza, og det har gått raskt: Så langt har det kommet inn rundt 400 000 kr., hvorav 200 000 har kommet inn de siste 24 timene.

Emneord: ,

Les mer

Vi i Empo TV har tidligere skrevet om Andreas Bjørnstad, svømmeren som deltok under Paralympics i Rio de Janeiro i 2016. Nå er 20-åringen, som har cerebral parese, klar for VM i svømming for funksjonshemmede i Mexico.

Mesterskapet skulle opprinnelig ha vært arrangert i oktober, men på grunn av jordskjelvet i Mexico måtte det utsettes. Nytt tidspunkt er mellom lørdag 2. og torsdag 7. desember, dvs. om 2 uker fra nå. – Vi var på treningsleir  i Flagstaff da vi fikk høre at det var jordskjelv i Mexico city. Dødstallene gikk fra 14 til 50 til 70 til 150 til 300 på under ett døgn, forteller Bjørnstad når han blir intervjuet av Dagbladet. Avisen har plukket ham ut som en del av kampanjen Klubben i mitt hjerte, hvor man via internett kan stemme på sin favorittklubb.

Emneord: , , , ,

Les mer

Søndag ble 4. episode av TV-serien «Da vi styrte landet» sendt på NRK 1, hvor vi møter de 6 gjenlevende statsministrene som har styrt Norge. I helgens program møter vi Kåre Willoch, og i tillegg til å snakke om sine politiske erfaringer, snakker han også om sitt barnebarn, Philip, som har Downs syndrom.

Les mer

«Gisselbarna»

Faksimile: TV2.no

For 11 dager siden godkjente norske myndigheter bruken av medisinen Spinraza, som kan gjøre livet bedre for pasienter som er rammet av muskelsykdommen Spinal muskelatrofi, også kjent som SMA. Noe myndighetene imidlertid ikke vil godkjenne, er prisen på medisinen, som ligger på 1 million kr. pr. dose.

Emneord: , , ,

Les mer